Hình 3: Cấu trúc của 1 nhiễm sắc thể kép
(1) Cromatit
(2) Tâm động - nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân
(3) Cánh ngắn
(4) Cánh dàiHình 4: Hình ảnh tổng quát của nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân (nucleus) của một tế bào (cell). Đó là bào quan thường có hình que, bên trong chứa một phân tử ADN (DNA).

• Ở virut (virut kí sinh nhân thực và thể thực khuẩn), thì không có nhiễm sắc thể, mà vật chất di truyền của chúng chỉ là phân tử ADN hoặc ARN.
• Ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) thì nhiễm sắc thể chỉ là một phân tử ADN trần dạng vòng (không có cấu trúc như nhiễm sắc thể nhân thực), được gọi là ADN-NST (ADN-nhiễm sắc thể) để phân biệt với các plasmit cũng là ADN vòng. Ở sinh vật có nhân, nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp.
• Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể cấu trúc rất phức tạp và có nhiều dạng rất khác nhau, nhưng về cơ bản có những đặc trưng chung như sau.

Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi nhiễm sắc thể có 2 crômatit, mỗi crômatit có một sợi phân tử ADN mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit này đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi nhiễm sắc thể (NST) có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp ARN. Các ARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện.

NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh). Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. chiều dài của NST từ 0.5 đến 50 micrômét, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micrômét.

NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin (chủ yếu là loại Histôn). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào,còn để thuận tiện di chuyển.

• Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép.
• Nhiễm sắc thể kép: Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi.

-Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất.

-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.

-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào.

-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.

• Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ

- Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau.

-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp.

-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.